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El 10 de julio es el Día Mundial del Déficit de Glut1, un trastorno genético poco frecuente que afecta al metabolismo del cerebro impactando en su desarrollo y funcionamiento. Causa un amplio rango de síntomas neurológicos.
Esta enfermedad está causada por una mutación en el gen SLC2A1, que regula la proteína encargada de transportar la glucosa al cerebro. En estos casos, como la glucosa no se transporta apropiadamente, el cerebro se queda sin el ‘combustible’ necesario para crecer, desarrollarse y funcionar normalmente causando un amplio rango de síntomas neurológicos.
LA PROTEÍNA
¿Por qué es importante el GLut1?
Glut1 es la única proteína encargada de transportar la glucosa a través de la barrera hematoencefálica. Esta proteína es elaborada por el gen SLC2A1, que se ubica en el cromosoma 1. Si cualquiera de las copias de este gen resulta dañada por mutación, la proteína no puede elaborarse correctamente, y entonces la glucosa no llegará de forma suficiente a las células cerebrales.
El cerebro está acostumbrado a utilizar la glucosa como su fuente principal de energía. Cuando no hay suficiente glucosa disponible, el crecimiento y funcionamiento del cerebro se ven afectados, dando como resultado síntomas que pueden variar ampliamente entre individuos y pueden cambiar con el tiempo a medida que el paciente va creciendo.
La mayoría de las veces, las mutaciones que ocurren son espontáneas y no son hereditarias, pero las personas con la Deficiencia en Glut1 tienen un 50% de probabilidad de heredar la copia alterada del gen a cada uno de sus hijos/as.
SÍNTOMAS
En el Déficit de Glut1 los síntomas pueden manifestarse todo el tiempo, como también pueden ocurrir temporalmente, y pueden fluctuar en severidad.
No todos los pacientes experimentan todos los síntomas, especialmente en los casos más leves. El rango de los síntomas puede variar entre leve a severo, algunas veces haciendo que la Deficiencia en Glut1 sea difícil de diagnosticar. Cualquier combinación de síntomas que sugieran Deficiencia en Glut1, en cualquier rango de severidad, deberían ser considerados para hacer un diagnóstico.
Los síntomas más comunes son:
- Convulsiones
- Retraso cognitivo, motor y/o de lenguaje
- Desórdenes de movimiento
- Bajo tono muscular
- Movimientos oculares
- Movimientos paroxísticos
Otros síntomas:
- Baja energía/baja resistencia, ADD
- Problemas de memoria
- Alteraciones en el sueño
En la actualidad, el Glut1 no tiene cura, pero sí tratamiento basado en la terapia cetogénica, un recurso terapéutico caracterizado por contener un aporte de hidratos de carbono mínimo, cero azúcares, una cantidad de proteínas controladas y una elevada proporción de grasas.
Un diagnóstico seguido por un tratamiento temprano adecuado, pueden mejorar drásticamente los síntomas y la calidad de vida de una persona. El diagnóstico temprano en el Déficit de Glut1 es fundamental para iniciar el tratamiento, para que el crecimiento y el desarrollo del cerebro puedan optimizarse durante las etapas tempranas de la vida.
Actualmente el número de personas con Déficit de Glut1 asciende a cientos de casos diagnosticados, pero estudios recientes han estimado que la prevalencia real es de al menos 1:24000, por lo que la gran mayoría permanece sin diagnosticar.
El diagnóstico se realiza por medio del análisis de líquido cefalorraquídeo (LCR) mediante una punción lumbar. En el LCR se encuentra una glucosa baja a pesar de que la glucosa en plasma es normal (la relación glucosa en LCR: glucosa en sangre es anormalmente baja), así como un lactato descendido o normal.
La confirmación del diagnóstico se realiza mediante un estudio genético (búsqueda de mutaciones) en el gen del GLUT1.
INFORMACIÓN SUMINISTRADA POR: www.asglutdiece.org (Asociación Glut1 y enfermedades que responden a una dieta cetogénica).
Nota elaborada por Victoria Rodríguez G, responsable de plataformas digitales en ANM.
