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La Doctora Ángela Paredes, médica genetista, explica que el 70-80% de las enfermedades raras son de origen genético y pueden determinarse por historial familiar, síntomas inusuales, o por estudios de tipo electrofisiológicos, biopsias y diagnósticos por imágenes.
Las pruebas genéticas, incluido el análisis de ADN, ARN, cromosomas, proteínas y ciertos metabolismos, desempeñan un papel importante en el diagnóstico de afecciones genéticas. La selección del estudio adecuado depende del fenotipo del paciente y se pueden utilizar diferentes pruebas, como FISH, MLPA, Sanger y secuenciación de próxima generación (NGS), según la afección sospechada.
Si bien las pruebas genéticas a menudo se consideran el estándar para un diagnóstico definitivo, se centran en genes específicos y es posible que no cubran todo el genoma. Hay que hacer combinaciones para determinar cuál es la condición genética específica o el tipo de mutación.
Interpretar los datos de la secuencia del genoma puede resultar un desafío debido a la gran cantidad de datos y la necesidad de enseñar a los algoritmos cómo identificar e interpretar diversas mutaciones y duplicaciones.
Es muy importante, considerar la utilidad y validez clínica de cada prueba genética para decidir correctamente cuál usar en cada paciente. El objetivo final es proporcionar diagnósticos precisos y confiables y al mismo tiempo minimizar el daño potencial y la carga psicológica para los pacientes.
La falta de centros especializados y profesionales capacitados, así como la rareza de algunas enfermedades, complica aún más las cosas. Un estudio mencionado por la Dra. Paredes, en el que participaron 2.132 médicos chinos, encontró que los pediatras y los departamentos no quirúrgicos tenían más probabilidades de utilizar pruebas genéticas, siendo el exoma la prueba más utilizada. El alto costo y las dificultades de interpretación fueron razones para no utilizar una prueba genómica, y aún así los médicos no estaban seguros de cómo interpretar los posibles resultados de dichas pruebas.
Desafortunadamente, hay falta de interés de las industrias farmacéuticas por las enfermedades raras, no hay una definición universal y una adopción generalizada de términos como enfermedades “huérfanas” o “raras”, y esto afecta los ensayos clínicos, la financiación gubernamental y las colaboraciones de investigación internacionales.
Terapia Génica
La Dra. Tatiana Pineda, genetista y experta en terapia génica, discutió las perspectivas de tratamiento de enfermedades raras, específicamente en el contexto de la era de la terapia génica.
En Estados Unidos se han presentado más de 600 solicitudes a la FDA en los últimos años para la aprobación de terapias celulares y genéticas. Actualmente hay 37 tratamientos aprobados, la mayoría de los cuales son para el cáncer, pero un tercio son para enfermedades raras como la retinitis pigmentosa, enfermedades neuromusculares y ciertas afecciones neurológicas. Sin embargo, la situación en América Latina es diferente, con sólo cinco tratamientos aprobados en total, con Brasil a la cabeza.
La terapia génica implica el uso de material genético para lograr una expresión duradera de genes terapéuticos para mejorar o curar los síntomas con efectos secundarios mínimos. Existen dos tipos principales de terapia génica: ex vivo, donde se toman células del paciente, se modifican fuera del cuerpo y se devuelven, e in vivo, donde la modificación ocurre dentro del individuo. Muchas enfermedades raras resultan del daño a un solo gen, lo que lleva a una deficiencia en una proteína que no funciona correctamente.
Existen variadas técnicas para abordar la situación, una de las más mencionada es la edición de genes mediante CRISPR-Cas 9, que permite la corrección del ADN insertando o eliminando información dentro del gen.
Para los tratamientos oculares, existe un gran desarrollo debido al privilegio inmunológico del ojo, lo que permite que las terapias genéticas restablezcan la función de las células epiteliales pigmentadas de la retina. Las terapias se administran mediante inyecciones subretinianas después de una vitrectomía, y las células transfectadas continúan expresando el gen sano durante toda la vida del paciente. Los resultados incluyen una mejor sensibilidad a la luz y una visión funcional, lo que mejora las actividades de la vida diaria.
Para la epidermólisis bullosa (piel de mariposa), una afección grave que afecta a la piel, se utiliza un vector diferente del virus del herpes simple para administrar una copia sana del gen Col7A1 directamente a las células de la piel, promoviendo la cicatrización de heridas.
Surge una nueva era en el tratamiento de enfermedades raras mediante terapia génica que puede brindar esperanza a los pacientes con enfermedades raras.
Centros de Referencia
El Dr. Ignacio Zarante, Director del Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana, se lamentó por la complejidad para implementar Centros de Referencia pues la ley exigía que cada centro estuviera autorizado para cada una de las 2.236 enfermedades raras de la lista y mostrar registros detallados de tratamientos y contratos con pacientes o aseguradoras. El proceso de autorización de centros de referencia es costoso y complejo, por lo que supone un desafío importante para las instituciones cumplir con todos los requisitos.
Según lineamientos internacionales y nacionales, las instituciones deben tener disponibles casi todos los servicios necesarios, incluido el ingreso a la sala de emergencias, unidades de cuidados intensivos y atención de todos los especialistas. Sin embargo, debido a los altos costos que implica cumplir con estos requisitos, actualmente no existen centros de referencia para el diagnóstico o tratamiento en Colombia.
El principal problema es que el Ministerio no garantiza que los pacientes diagnosticados sean enviados a centros certificados, ya que depende de los contratos de las aseguradoras. El Dr. Zarante propone que el desarrollo de centros de referencia sea independiente de los seguros y gestionado directamente por el Ministerio para garantizar que todos los pacientes con estas enfermedades reciban una atención adecuada.
Observatorio Interinstitucional para Enfermedades Raras
Dina Grajales Otero, representante del Observatorio Interinstitucional para Enfermedades Raras y sobreviviente de hipertensión pulmonar, reflexionó sobre lo lejos que han llegado desde el diagnóstico de una enfermedad rara hace 19 años, cuando había pocas opciones de tratamiento. Hoy en día hay 14 tratamientos disponibles en el país y los pacientes ya no tienen que estar confinados en sus casas con tanques de oxígeno.
Enfatizó la importancia de la colaboración entre el gobierno, el sector privado, la academia y la sociedad civil para mejorar el acceso al diagnóstico y tratamiento de pacientes con enfermedades raras. Muchos pacientes experimentan largos retrasos en el diagnóstico y enfrentan altos costos económicos asociados a sus afecciones. El 65% de los pacientes con enfermedades raras en Colombia esperaron al menos un año para ser diagnosticados, el 35% esperó más de 10 años y el 94% reportó altos costos económicos relacionados con sus afecciones.
Hay más de 92.000 personas registradas con enfermedades raras en las grandes ciudades, el 57% mujeres y el 32% con menos de 20 años.
Durante un análisis realizado por organizaciones que trabajan con pacientes de enfermedades raras, se formaron cuatro grupos de trabajo para abordar temas específicos. El grupo centrado en la salud identificó una falta de diagnóstico adecuado debido a conocimientos insuficientes entre los profesionales de la salud y dificultades para acceder a los servicios de salud, particularmente en un entorno virtual. Otros desafíos incluyen la falta de disponibilidad de medicamentos y tecnologías, la fragmentación de los servicios de salud y los tratamientos incompletos o interrumpidos, que podrían resultar en discapacidades irreversibles o incluso poner en peligro vidas debido a retrasos en el acceso a la atención.
Recalcó la urgencia de informar a las madres sobre la importancia del cribado neonatal, abogar por sus resultados y atender también a los cuidadores como parte fundamental del proceso, en atención física y psicológica.
La conclusión es que las enfermedades raras afectan significativamente la salud pública y la economía y presentan diversos desafíos que impactan la calidad de vida de las personas. Es importante abordar estos desafíos para mejorar el diagnóstico, el tratamiento y el apoyo a los pacientes, reducir costos y brindar apoyo social y emocional. Otros desafíos incluyen la escasez de especialistas y las disparidades en el acceso a la atención médica para quienes viven en áreas rurales o con bajos ingresos. A pesar de estos desafíos, existen oportunidades para mejorar el futuro a través de avances en la investigación.
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FORO: ¿QUÉ MAS HAY QUE HACER CON LAS ENFERMEDADES RARAS? MIS PACIENTES NO SON RAROS
Resumen. Victoria Rodríguez G. Plataformas digitales Academia Nacional de Medicina