Visitas: 332
Premio otorgado al equipo de investigadores de la Universidad Javeriana
Carlos Javier Almeciga Díaz, profesor titular, y director del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo de la Facultad de Ciencias de la Pontificia Universidad Javeriana, como autor principal y siete investigadores más de su equipo de trabajo, fueron reconocidos por la investigación sobre edición genómica para el tratamiento de dos enfermedades raras en Colombia.
Javier es químico farmacéutico. Ha dedicado su trabajo a la biotecnología en salud para enfermedades raras: “mi interés es el desarrollo de estrategias terapéuticas para algunas de estas enfermedades raras, especialmente errores innatos del metabolismo y enfermedades genéticas”.
En el mundo existen 8 mil enfermedades raras, 2.200 han sido identificadas en Colombia y pueden existir más. Se estima que 2 millones y medio de personas en el país podrían estar afectadas con alguna de estas enfermedades. Los pacientes deben ser confirmados empleando diferentes estrategias diagnósticas, que es uno de los procesos más difíciles, antes de ser tratados.
Las enfermedades raras son de baja frecuencia y en una gran mayoría, el 80%, son de origen genético. La terapia génica es uno de los tratamientos o alternativas que existen para tratar o curar este tipo de enfermedades, pero su costo, hoy día, oscila entre los 500 mil dólares o cerca de los tres millones de dólares.
Lo que ocasiona la enfermedad es un daño en el ADN del paciente y la terapia génica es utilizada para reparar ese daño, editando o modificando la información genética de la persona afectada, pero su costo, la ausencia de legislación y poca investigación en Colombia, la hace prácticamente inaccesible en el país y esta es una de las razones por la que los investigadores escogieron la terapia génica como tema central de su investigación.
La terapia génica, explica el investigador, se viene trabajando desde principios de los 90. Hoy es uno de los campos más activos en investigación en medicina, sobre todo a partir del 2014 a 2016, cuando se empezaron a aprobar terapias génicas para el tratamiento de estas enfermedades raras y algunos tipos de cáncer.
En términos sencillos, la ciencia ofrece en este momento dos alternativas de tratamiento. La primera se trata de suministrar al paciente una copia correcta del gen defectuoso, “imagínate que tú tienes un pedacito de tu información genética dañada y dejas ese pedacito que está dañado y lo que haces adicionalmente es colocarle una copia correcta del gen defectuoso y eso se conoce como terapia génica clásica”, relata Javier, investigador principal.
Esa es la manera como se venía haciendo, y muchas de las terapias génicas aprobadas en el mundo se basan en ese principio o técnica. Con el proceso de edición genómica de CRISPR/nCas9 el panorama cambia, porque se trata de aplicar una manera más precisa para modificar la información genética de un paciente o individuo. “Es como utilizar la función buscar palabra en un editor de texto y una vez la encuentras, puedes eliminar la palabra, corregir o adicionar, pero en un punto muy específico de todo el texto”, agrega el investigador.
Así mismo funciona la edición genómica, pero no en un libro, sino en la información genética de una persona. “La edición genómica nos permite ir a un punto específico de la información genética y modificarla de una manera muy precisa y hay varias herramientas para hacerla y la herramienta que estamos usando es la de CRISPR/nCas9. La investigación nuestra se basa en la metodología que recibió el premio Nobel en 2020”.
Las ventajas que ofrece esta metodología es la facilidad del sistema, primero no se necesita una tecnología o estructura muy grande para emplear la herramienta. El proceso se puede realizar en un laboratorio dotado para biología molecular muy básica. La metodología además necesita herramientas de bioinformática y diseñar o preparar el sistema para la edición genómica.
Lo que hizo el equipo investigador fue concentrarse en el desarrollo de terapia génica para el tratamiento de dos enfermedades raras, la gangliosidosis GM2 y la mucopolisacaridosis IVA, mediante vectores no virales, pero usando tecnología disponible en el país.
Actualmente en Colombia no hay legislación que permita el ingreso al país de las terapias aprobadas, por esta razón es necesario fortalecer la investigación en terapia génica para las enfermedades raras que afectan directamente a la población colombiana.
“En este momento hay 25 terapias génicas aprobadas en el mundo. En América latina hay rezago para su ingreso, y solo Brasil y Argentina, en la región, ya tienen terapias génicas autorizadas para su ingreso y financiación por el sistema de salud pública. En la nanotecnología podemos encontrar el camino que nos permita hacer terapia génica a menor costo y para atender necesidades específicas de nuestros pacientes”, dice Javier.
Dentro de los retos más importantes es el de dar el paso desde la academia a la industria, pero gracias a esta investigación ya existe una ruta para trabajar y desarrollar en Colombia terapias génicas para la población colombiana, que sea menos costosa y accesible.
