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La hemofilia es un problema hemorrágico. Las personas con hemofilia no sangran más rápido de lo normal, pero pueden sangrar durante más tiempo. Su sangre no tiene suficiente factor de coagulación. El factor de coagulación es una proteína en la sangre que controla el sangrado.
La hemofilia es bastante rara. Aproximadamente 1 de cada 10,000 personas nacen con esta enfermedad.
TIPOS DE HEMOFILIA
El tipo más común de hemofilia se llama hemofilia A. Esto significa que la persona no tiene suficiente factor de coagulación VIII (factor ocho).
La hemofilia B es menos común. Una persona con hemofilia B no tiene suficiente factor IX (factor nueve). El resultado es el mismo para las personas con hemofilia A y B; es decir, sangran durante más tiempo de lo normal.
¿CÓMO SE CONTRAE LA HEMOFILIA?
Las personas nacen con hemofilia. No puede contagiarse. Generalmente se hereda, lo que significa que se transmite a través de los genes de los padres. Los genes transmiten mensajes sobre la forma en que se desarrollarán las células del cuerpo a medida que el bebé se convierte en adulto. Determinan el color de cabello y ojos de una persona, por ejemplo.
A veces, la hemofilia puede ocurrir cuando no hay antecedentes familiares de la misma. A esto se le llama hemofilia esporádica. Aproximadamente el 30% de las personas con hemofilia no la contrajeron a través de los genes de sus padres. Fue causada por un cambio en los propios genes de la persona.
¿CÓMO SE HEREDA LA HEMOFILIA?
El gen de la hemofilia se transmite de padres a hijos. Los genes de la hemofilia A y B están en el cromosoma X. Por esta razón, la hemofilia se denomina trastorno ligado al cromosoma X (o ligado al sexo).
La siguiente figura explica cómo se hereda el gen de la hemofilia. Cuando el padre tiene hemofilia pero la madre no, ninguno de los hijos tendrá hemofilia. Todas las hijas portarán el gen de la hemofilia.
Si una mujer hereda una copia del gen alterado de cualquiera de sus padres, se dice que “porta” el gen de la hemofilia y, por lo tanto, se la denomina “portadora”. En otras palabras, tiene una copia normal y otra alterada del gen. Puede transmitir cualquiera de los genes a sus hijos. Para cada niño, existe un 50% de probabilidad de que un hijo tenga hemofilia y un 50% de probabilidad de que una hija sea portadora del gen. En promedio, los portadores de hemofilia tendrán alrededor del 50 por ciento de la cantidad normal de factor de coagulación, pero algunos portadores tienen niveles mucho más bajos de factor de coagulación.
HEMOFILIA ADQUIRIDA
En casos raros, una persona puede desarrollar hemofilia más adelante en la vida. La mayoría de los casos involucran a personas de mediana edad o ancianas, o mujeres jóvenes que han dado a luz recientemente o están en las últimas etapas del embarazo. Esta condición a menudo se resuelve con el tratamiento adecuado.
SÍNTOMAS Y DIAGNÓSTICO
Los signos de la hemofilia A y B son los mismos:
- Grandes hematomas
- Sangrado en músculos y articulaciones.
- Sangrado espontáneo (sangrado repentino dentro del cuerpo sin una razón clara)
- Sangrado prolongado después de cortarse, extraerse un diente o someterse a una cirugía
- Sangrado durante mucho tiempo después de un accidente, especialmente después de una lesión en la cabeza.
Sangrado en una articulación o músculo causa:
- Un dolor o una “sensación extraña”
- Hinchazón
- Dolor y rigidez
- Dificultad para usar una articulación o un músculo.
¿DÓNDE OCURRE EL SANGRADO?
Las personas con hemofilia pueden sangrar dentro o fuera del cuerpo. La mayoría de las hemorragias en la hemofilia ocurren internamente, en los músculos o las articulaciones. Las hemorragias musculares más comunes ocurren en los músculos de la parte superior del brazo y el antebrazo, el músculo psoas ilíaco (la parte frontal del área de la ingle), el muslo y la pantorrilla. Las articulaciones que se ven afectadas con mayor frecuencia son la rodilla, el tobillo y el codo.
Si el sangrado ocurre muchas veces en la misma articulación, la articulación puede dañarse y doler.
El sangrado repetido puede causar otros problemas de salud como artritis. Esto puede dificultar el caminar o realizar actividades sencillas. Sin embargo, las articulaciones de las manos no suelen verse afectadas en la hemofilia (a diferencia de algunos tipos de artritis).
¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA HEMOFILIA?
La hemofilia se diagnostica tomando una muestra de sangre y midiendo el nivel de actividad del factor en la sangre. La hemofilia A se diagnostica mediante la prueba del nivel de actividad del factor VIII. La hemofilia B se diagnostica midiendo el nivel de actividad del factor IX.
Si la madre es portadora conocida de hemofilia, se pueden realizar pruebas antes de que nazca el bebé. El diagnóstico prenatal se puede hacer a las 9 a 11 semanas mediante muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o mediante muestreo de sangre fetal en una etapa posterior (18 semanas o más).
Estas pruebas se pueden realizar en un centro de tratamiento de hemofilia.
TRATAMIENTO
El tratamiento de la hemofilia hoy en día es muy eficaz. El factor de coagulación faltante se inyecta en el torrente sanguíneo con una aguja. El sangrado se detiene cuando llega suficiente factor de coagulación al lugar que sangra.
El sangrado debe tratarse lo antes posible. El tratamiento rápido ayudará a reducir el dolor y el daño a las articulaciones, músculos y órganos. Si el sangrado se trata rápidamente, se necesita menos hemoderivado para detener el sangrado.
Con una cantidad adecuada de productos de tratamiento y una atención adecuada, las personas con hemofilia pueden llevar una vida perfectamente sana. Sin tratamiento, la mayoría de los niños con hemofilia grave morirán jóvenes. Se estima que 400.000 personas en todo el mundo viven con hemofilia y solo el 25% recibe el tratamiento adecuado. La Federación Mundial de Hemofilia se esfuerza por cerrar esta brecha.
Día mundial de la hemofilia 2021 – 17 de abril
Adaptarse al cambio: Preservar la atención en un mundo nuevo
El objetivo del Día mundial de la hemofilia es acercar y unir a la comunidad con trastornos de la coagulación. Dado el fuerte impacto que la pandemia de COVID-19 ha tenido en las personas con trastornos de la coagulación, este objetivo nunca ha sido tan importante. El mundo ha cambiado considerablemente durante este último año, pero hay algo que permanece igual: trabajo en equipo.
FUENTE: FEDERACIÓN MUNDIAL DE HEMOFILIA
