La primera semana de octubre se conoció el nombre del ganador del Premio Nobel de Fisiología o Medicina para 2022. Este año el honor fue concedido a Svante Pääbo, biólogo sueco-estonio, especialista en genética evolutiva humana.

En el comunicado de prensa emitido por la Asamblea Nobel en el Karolinska Institutet se menciona que el premio fue otorgado “por sus descubrimientos sobre los genomas de los homínidos extintos y la evolución humana”.

“A través de su investigación pionera, Svante Pääbo logró algo aparentemente imposible: secuenciar el genoma del neandertal, un pariente extinto de los humanos actuales. También hizo el sensacional descubrimiento de un homínido previamente desconocido, Denisova. Es importante destacar que Pääbo también descubrió que se había producido una transferencia de genes de estos homínidos ahora extintos al Homo sapiens tras la migración fuera de África hace unos 70.000 años. Este antiguo flujo de genes a los humanos actuales tiene relevancia fisiológica hoy en día, por ejemplo, afectando la forma en que nuestro sistema inmunológico reacciona a las infecciones.”

“La investigación fundamental de Pääbo dio lugar a una disciplina científica completamente nueva; paleogenómica (un campo de la ciencia basado en la reconstrucción y análisis de la información genómica en especies extintas). Al revelar las diferencias genéticas que distinguen a todos los humanos vivos de los homínidos extintos, sus descubrimientos proporcionan la base para explorar lo que nos hace únicamente humanos.”

 

INICIOS

La Ciencia no era algo ajeno en su vida. Nació en Suecia en 1955 como hijo de madre química y padre bioquímico, de hecho, tampoco es el primero en obtener el galardón en su familia. Su padre, Sune Karl Bergström, ganó el Premio Nobel de Fisiología o Medicina junto a sus colegas, Bengt Samuelsson y John R. Vane en 1982, “por sus descubrimientos sobre las prostaglandinas y sustancias biológicamente activas relacionadas”. 

Aunque inicialmente Pääbo se inclinó por la egiptología, dada la fascinación que sentía por la cultura egipcia, la arqueología y las momias, -interés que desarrollo a raíz de un viaje a Egipto con su madre durante su adolescencia -, cambió de opinión a los dos años de iniciar la carrera al notar que el énfasis se orientaba hacia el estudio de la gramática de jeroglíficos. Se cambió a medicina y luego estudió un doctorado en genética molecular, allí descubrió las posibilidades del ADN y su aplicación en el estudio de la antropología evolutiva, su verdadera pasión.

Hizo su tesis doctoral en 1986 en la Universidad de Uppsala y fue becario postdoctoral en la Universidad de Zürich, Suiza y más tarde en la Universidad de California, Berkeley, EE. UU. Se convirtió en profesor en la Universidad de Munich, Alemania en 1990. En 1999 fundó el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania, donde todavía está activo. También ocupa un puesto como profesor adjunto en el Instituto de Ciencia y Tecnología de Okinawa, Japón.

 

CAMINO AL NOBEL

La investigación indica que el Homo sapiens, aparece por primera vez en África hace aproximadamente 300.000 años, y nuestros parientes más cercanos, los neandertales, se desarrollaron fuera de África y poblaron Europa y Asia occidental desde hace unos 400.000 años hasta hace 30.000 años, momento en el que se extinguieron. Hace unos 70.000 años, grupos de Homo sapiens, migraron de África a Oriente Medio y de allí al resto del mundo. Homo sapiens y neandertales coexistieron así en gran parte de Eurasia durante miles de años.

Las pistas de nuestra relación con los extintos neandertales pueden seguirse a través de la información genómica, pero la tarea era considerada casi imposible, requería la secuenciación del ADN genómico recuperado de especímenes arcaicos. En palabras del Nobel:

Imagina que todas las páginas de un diccionario hubiesen sido destruidas en una trituradora de papel y que tuvieras que reconstruir la obra. Imagina, que además, las miles de tiras de papel de ese diccionario estuvieran mezcladas con las de otros miles de libros también triturados. 

 

A esa montaña de papel picado, échale encima una taza de café. El resultado: una enorme bola empastada que mezcla millones de letras, segmentos mínimos de un texto que se volvió ilegible, y las confunde dentro de sí. ¿Podrías rearmar el diccionario?  Svante Pääbo en el documental First Peoples de PBS.  

Pääbo sabía que con el tiempo el ADN se modifica químicamente y se degrada en fragmentos cortos. Después de miles de años, solo quedan rastros de ADN, y lo que queda está masivamente contaminado con ADN de bacterias y humanos contemporáneos. En 1990, mientras trabajaba como profesor recién nombrado en la Universidad de Munich, decidió analizar el ADN de las mitocondrias neandertales, orgánulos en células que contienen su propio ADN. El genoma mitocondrial es pequeño y contiene solo una fracción de la información genética de la célula, pero está presente en miles de copias, lo que aumenta las posibilidades de éxito. Pääbo logró secuenciar una región de ADN mitocondrial de un hueso de 40.000 años de antigüedad.

Dado que los análisis del pequeño genoma mitocondrial solo proporcionaron información limitada, Pääbo asumió el enorme desafío de secuenciar el genoma nuclear del neandertal. La empresa era monumental, en 1997 se le ofreció la oportunidad de establecer un Instituto Max Planck en Leipzig-Alemania, allí, él y un equipo conformado por colaboradores con experiencia en genética de poblaciones y análisis de secuencias avanzadas, tuvieron la oportunidad de mejorar los métodos para aislar y analizar el ADN de restos óseos arcaicos, sus esfuerzos fueron exitosos. Pääbo logró lo aparentemente imposible y pudo publicar la primera secuencia del genoma neandertal en 2010. Los análisis comparativos demostraron que el ancestro común más reciente de los neandertales y El Homo sapiens vivió hace unos 800.000 años.

Los análisis comparativos mostraron que las secuencias de ADN de los neandertales eran más similares a las secuencias de humanos contemporáneos originarios de Europa o Asia que a los humanos contemporáneos originarios de África. Los neandertales y los Homo sapiens se cruzaron durante sus milenios de coexistencia. En los humanos modernos con ascendencia europea o asiática, aproximadamente del 1 al 4 % del genoma se origina en los neandertales.

 

DENISOVA

En 2008, se descubrió un fragmento de hueso de un dedo de 40.000 años de antigüedad en la cueva Denisova en la parte sur de Siberia, con ADN excepcionalmente bien conservado, que el equipo de Pääbo secuenció. Los resultados fueron inesperados: la secuencia de ADN era única, en comparación con todas las secuencias conocidas de los neandertales y los humanos actuales. Se había descubierto un homínido previamente desconocido al que se le dio el nombre de Denisova. Las comparaciones con secuencias de humanos contemporáneos de diferentes partes del mundo mostraron que el flujo de genes también se había producido entre Denisova y Homo sapiens. Esta relación se observó por primera vez en poblaciones de Melanesia y otras partes del sudeste asiático, donde los individuos portan hasta un 6 % de ADN de Denisova.

A través de su investigación pionera, Svante Pääbo estableció una disciplina científica completamente nueva, la paleogenómica>. Tras los descubrimientos iniciales, su grupo completó los análisis de varias secuencias genómicas adicionales de homínidos extintos.

Svante Pääbo-evolución y migraciones humanas

Ilustración: © El Comité Nobel de Fisiología o Medicina. Ilustrador: Mattias Karlén

 

Sus descubrimientos han proporcionado a la comunidad científica recursos para comprender mejor la evolución y la migración humanas. Nuevos métodos para el análisis de secuencias indican que los homínidos arcaicos también pueden haberse mezclado con el Homo sapiens en África, pero aún no se han secuenciado genomas de homínidos extintos en África debido a la degradación acelerada del ADN arcaico en climas tropicales. También, ahora comprendemos que las secuencias de genes arcaicos de nuestros parientes extintos influyen en la fisiología de los humanos actuales. Un ejemplo de ello es la versión de Denisova del gen EPAS1, que confiere una ventaja para la supervivencia a gran altura y es común entre los tibetanos actuales. Otros ejemplos son los genes neandertales que afectan nuestra respuesta inmunológica a diferentes tipos de infecciones.

 

FUENTES:

Imagen: Frank Vinken für die Max-Planck-Gesellschaft

Press release: The Nobel Prize in Physiology or Medicine 2022. NobelPrize.org. Nobel Prize Outreach AB 2022. Thu. 6 Oct 2022. <https://www.nobelprize.org/prizes/medicine/2022/press-release/

BBC Mundo: Nobel de Medicina 2022: Cómo hizo el científico Svante Pääbo para reconstruir el ADN del neandertal, una tarea «aparentemente imposible». Octubre 4 de 2022.

Nota resumen elaborado por Victoria Rodríguez G., responsable de plataformas digitales en ANM.

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