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Varios portales del mundo han reseñado el descubrimiento del segundo caso de una persona resistente al alzhéimer de la mutación conocida como E280A o Paisa en Colombia.
Esta mutación genética única, se ha caracterizado por pérdidas de memoria súbitas alrededor de los 44 años y un alzhéimer precoz en torno a los 49. Se ha concentrado en la zona de Antioquia y actualmente 1.200 personas portan esa mutación en la región.
Sin embargo, un caso excepcional ha sido presentado recientemente en la revista Nature Medicine. Se trata de un hombre, -denominado el paciente J- con la mutación pero que no sufrió deterioro cognitivo hasta los 67 años. Su alzhéimer comenzó a los 72 años, más de dos décadas después de lo previsible. Los investigadores creen que su caso muestra un nuevo camino para buscar un tratamiento efectivo contra la enfermedad.
El paciente falleció en 2019 a los 74 años, debido a una neumonía por aspiración, una infección común en personas que tienen dificultad para tragar por una demencia, y su cerebro fue donado por su familia para ser objeto de estudio.
Varios investigadores del Grupo de Neurociencias de Antioquia, el Centro Médico Universitario de Hamburgo-Eppendorf y el departamento de Psiquiatría y Neurología del Hospital General de Massachusetts han estado al frente de los estudios. El doctor Francisco Lopera, de la Universidad de Antioquia, encabeza la lista de investigadores internacionales, entre los que se encuentran varios colombianos más, entre ellos el neuropatólogo colombiano Diego Sepúlveda Falla quien trabaja en Alemania.
Anteriormente, otra paciente antioqueña de nombre Aliria Rosa Piedrahita de Villegas, quien murió en 2020 a los 77 años en Medellín, tras padecer una demencia tres décadas más tarde de lo previsto, había presentado también resistencia a la variante.
¿Porqué ocurre?
En los cerebros de los enfermos de Alzhéimer se suele encontrar placas de beta amiloide, una proteína que se amontona entre las neuronas, y ovillos de tau, otra proteína que se acumula dentro de las células cerebrales. Lo que encontraron los investigadores es que en el cerebro del fallecido había beta amiloide, sí, pero apenas aparecían ovillos de tau en la corteza entorrinal, una de las primeras áreas afectadas en el alzhéimer. Creen que detrás de esta resistencia a la demencia precoz está otra mutación protectora, a la que han bautizado COLBOS, acrónimo de Colombia y Boston, lugares de origen de la mayoría de los autores.
Un trabajo asombroso que inició hace más de 30 años cuando el neurólogo Francisco Lopera, empezó a analizar estos casos de demencia temprana en Colombia. Su equipo, de la Universidad de Antioquia, ha estudiado a más de 6.000 miembros de 25 familias, concentradas en Yarumal, que se ha convertido en una especie de fortín genético por su aislamiento durante siglos. Un lugar que podría convertirse en una luz de esperanza para las millones de personas que sufren algún tipo de demencia en el mundo y donde el alzhéimer representa alrededor del 70% de los casos, según la Organización Mundial de la Salud.
El Dr. Lopera señala que “lo que nos enseñan Aliria y J es que la enfermedad y la cura habitan juntas en la naturaleza. Solo hay que leer la naturaleza e imitarla. Si lo logramos, podremos retrasar el alzhéimer 20 o 30 años”, e indica dos posibles vías: desarrollar moléculas que imiten el efecto de estas mutaciones protectoras o modificar el ADN mediante terapias génicas introducidas en el cerebro mediante virus.
Fuentes: EL PAÍS Y EL NUEVO SIGLO
Nota resumen, Victoria Rodríguez G., responsable plataformas digitales ANM.
