El académico Andrés Felipe Cardona Zorrilla es un joven oncólogo e investigador que representa a la bogotana Clinica del Country en un grupo más grande de investigadores internacionales. Tiene amplia experiencia editorial y durante 2020 ha sido Editor Invitado de dos ediciones de la revista Medicina de la Academia, uno relacionado con la historia de las pandemias y otro sobre la historia del Cáncer. Su hoja de vida más completa se incluye al pie de esta página.  Mencionamos acá algunas de sus últimas publicaciones, como la de Cancer Discovery y otras revistas. En un comunicado de prensa, la Asociación Americana para la Investigación del Càncer, organización localizada en Filadelfia, se dice lo siguiente:

Entre los pacientes con cáncer de pulmón de América Latina, los análisis genómicos y de ascendencia revelaron que la ascendencia de los nativos americanos se asoció con un aumento de mutaciones en el gen EGFR, independientemente del estado de tabaquismo, según los resultados de un estudio publicado en Cancer Discovery, una revista de la Asociación Estadounidense para la Investigación del Cáncer. «El cáncer de pulmón es la principal causa de mortalidad por cáncer, tanto en los Estados Unidos como a nivel mundial, y comprender los factores de riesgo heredados de esta enfermedad puede ayudarnos a identificar poblaciones que se beneficiarían de un mayor esfuerzo de detección», dijo Matthew Meyerson, MD, PhD, director del Centro de Genómica del Cáncer del Instituto del Cáncer Dana-Farber en Boston.

«Este trabajo ha demostrado que el cáncer de pulmón con mutación EGFR es más común entre las poblaciones de Asia oriental en comparación con las poblaciones de América del Norte o Europa, alrededor del 50 por ciento frente al 10 por ciento de los casos de cáncer de pulmón, respectivamente», dijo Meyerson, quien también es profesor. en genética y medicina en Dana-Farber Cancer Institute y Harvard Medical School y miembro del Instituto Broad del MIT y de Harvard en Cambridge, Massachusetts. «Pero no está claro si la diferencia étnica en el cáncer de pulmón con mutación EGFR se debe a factores ambientales o genéticos», agregó. Meyerson y sus colegas analizaron muestras de 1,153 pacientes con cáncer de pulmón de América Latina. De ellos, 601 eran de México y 552 de Colombia, y 499 pacientes se declararon no fumadores. A través del análisis genómico de muestras de tumores, los investigadores identificaron mutaciones somáticas en EGFR, KRAS y otros genes diana
Utilizando un nuevo método desarrollado por Jian Carrot-Zhang, PhD, y Alexander Gusev, PhD, los investigadores también realizaron análisis de ascendencia de muestras de tumores en esta población mezclada. Se realizó un análisis de ascendencia global para medir las proporciones de ascendencia africana, europea y nativa americana en todo el genoma. Además, se realizó un análisis de ascendencia local, que evalúa la ascendencia genética en una ubicación cromosómica particular. Debido a que la ascendencia local solo evalúa una pequeña porción del genoma, hay menos posibilidades de que las asociaciones observadas se confundan con las exposiciones ambientales o el estado socioeconómico, lo que puede verse en los análisis de ascendencia global, explicó Meyerson. Utilizando los datos genómicos y de ascendencia, los investigadores evaluaron las asociaciones de mutaciones somáticas en genes diana y grupos de ascendencia global dentro de una sola población mixta. Después de ajustar por una variedad de factores, incluido el estado de tabaquismo autoinformado y la carga mutacional tumoral específica de la muestra, los investigadores encontraron que la ascendencia global de los nativos americanos se correlacionó positivamente con mutaciones en el gen EGFR. Además, los investigadores encontraron que la ascendencia nativa americana se asoció predominantemente con mutaciones oncogénicas en el gen EGFR, pero no con mutaciones no oncogénicas. Meyerson y sus colegas luego estratificaron a los pacientes según su estado de tabaquismo autoinformado y evaluaron la asociación entre la ascendencia global y las mutaciones en los genes diana. Tanto en los no fumadores como en los fumadores, la ascendencia global de los nativos americanos se asoció con mutaciones en el gen EGFR, lo que sugiere que las diferencias genómicas asociadas con la ascendencia de los nativos americanos son independientes del estado del tabaquismo. “Fumar aumenta el riesgo de cáncer de pulmón con mutación de KRAS, mientras que los pacientes con cáncer de pulmón que no fuman desarrollan con más frecuencia cáncer de pulmón con mutación de EGFR”, dijo Meyerson. «Sin embargo, mostramos en nuestro estudio que el cáncer de pulmón con mutación EGFR también está elevado entre los fumadores con ascendencia nativa americana».
A continuación, los investigadores desarrollaron una puntuación de riesgo de ascendencia local de los nativos americanos para evaluar la asociación de la ascendencia con la frecuencia de mutación del EGFR en varios sitios distintos del genoma. Descubrieron que la correlación entre la ascendencia y el aumento de la frecuencia de mutación en el gen EGFR era más fuerte a nivel del genoma local que a nivel del genoma global. “Estos resultados sugieren que la genética de la línea germinal, además de los factores ambientales o el estado socioeconómico, puede tener una influencia en el riesgo de cáncer de pulmón con mutación EGFR entre las personas con ascendencia nativa americana”, dijo Meyerson. “Muchos cánceres de pulmón ahora se pueden tratar con terapia dirigida o inmunoterapia”, continuó Meyerson. «Es muy importante que los pacientes con cáncer de pulmón se sometan a pruebas genéticas somáticas para determinar qué tratamientos tienen más probabilidades de ser eficaces para su cáncer en particular».
El estudio fue dirigido conjuntamente por Meyerson; por Gusev, profesor asistente de medicina en Dana-Farber y Harvard Medical School; Oscar Arrieta, jefe de Oncología Torácica del Instituto Nacional de Cancerología en la Ciudad de México. Carrot-Zhang, investigador postdoctoral en el Instituto del Cáncer Dana-Farber y por el Dr. Andrés F. Cardona, de la Clínica del País / Fundación para la Investigación Clínica y Aplicada del Cáncer (FICMAC) en Bogotá, Colombia. 
Meyerson, del Instituto Broad y primer autor del estudio, desarrolló métodos computacionales con Gusev y realizó la mayor parte de los análisis computacionales. Las limitaciones del estudio incluyen un tamaño de muestra pequeño, que Meyerson señaló que impedía la identificación del gen o sitio específico en la línea germinal que está asociado con un aumento de mutaciones somáticas de EGFR entre aquellos con ascendencia nativa americana. Además, los investigadores solo probaron mutaciones conocidas de puntos calientes y mutaciones que truncan proteínas en genes impulsores del cáncer de pulmón, y se necesita trabajo futuro para caracterizar de manera integral los genomas del cáncer de pulmón de pacientes latinoamericanos, dijo Meyerson. Este estudio fue apoyado por un premio de investigación traslacional del Stuart Scott Memorial Fund de la V Foundation y por el National Cancer Institute. Meyerson es profesor de investigación de la Sociedad Estadounidense del Cáncer. Meyerson es presidente de la junta asesora científica de OrigiMed e inventor de patentes con licencia de LabCorp para el diagnóstico de mutaciones en el gen EGFR, con solicitudes de patente pendientes sobre inhibidores de EGFR. Meyerson recibe fondos para investigación de Bayer, Janssen, Novo Ventures y Ono Pharmaceutical Co.
Referencia,    https://www.aacr.org/about-the-aacr/newsroom/news-releases/native-american-ancestry-associated-with-increased-mutations-in-egfr-gene-among-latin-american-patients-with-lung-cancer

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Internista-Endocrinólogo. Miembro de Número de la Academia Nacional de Medicina, Fellow del American College of Physicians y Miembro Honorario de la Asociación Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo. Editor Emérito de la Revista MEDICINA. Editor de Noticias, portal de la Academia www.anmdecolombia.org.co