Premio Nacional de Epilepsia 2021. Área Investigación

En la ceremonia de premiación a los galardonados con el Premio Nacional de Epilepsia Margaret Merz de Fandiño 2021, celebrado en días pasados en las instalaciones de la Academia Nacional de Medicina, y otorgado conjuntamente por la Academia Nacional de Medicina y la Fundación Margaret Merz de Fandiño, el premio en el área de Investigación fue entregado al Grupo de investigación en Ciencias de la Salud, Facultad de Ciencias de la Salud y el Deporte y Facultad de Medicina de la Fundación Universitaria del Área Andina, por su trabajo “Functional Genomics of Epileptogénesis in Animal Models and Humans”, en cabeza del Investigador principal Dr. Diego A. Forero MD, PhD.

 

GENÓMICA

Gracias a la automatización, actualmente el reto para los investigadores en genómica es analizar el gran volumen de datos que arrojan las plataformas.

Las plataformas de expresión de genoma completo, (análisis que hace unas décadas se hacía de forma manual), permiten analizar la expresión de todos los genes de organismos y se usa no solamente en humanos sino también en modelos de animales y permite tener la información de cuáles son los valores de expresión en diferentes tejidos, por ejemplo el sistema nervioso central o tejidos periféricos.

Ha habido un crecimiento importante de los metaanálisis debido al gran volumen de información para múltiples enfermedades con estudios individuales y esto se hizo en parte del trabajo, aplicar un metaanálisis para expresión de genoma completo en donde el volumen de datos es mucho más grande, para analizar las variables de cada gen.

Los datos son abiertos, se generan y pueden ser reutilizados por otros investigadores, es uno de los estándares de la genómica.

 

RESUMEN DEL TRABAJO

Se ha estimado que las epilepsias se encuentran entre las cinco principales enfermedades neurológicas con la mayor carga de enfermedad. En los últimos años se han llevado a cabo estudios de expresión del genoma completo (GWES) en modelos experimentales de epilepsia y en muestras de pacientes humanos. En este estudio, se realizaron metaanálisis y análisis de convergencia para GWES disponibles para epileptogénesis en humanos y en modelos de ratón, rata, pez cebra y mosca de la fruta.

Se integraron múltiples líneas de evidencia (como datos de asociación de todo el genoma y genes farmacológicos conocidos) para priorizar los principales genes candidatos para la epileptogénesis y se llevó a cabo un análisis de enriquecimiento funcional. Se identificaron varios genes candidatos principales, respaldados por múltiples líneas de evidencia genómica, como GRIN1, KCNAB1 y STX1B. También se identificaron genes farmacológicos de interés potencial (como GABRA2, GRIK1, KCNAB1 y STX4).

Se encontró un enriquecimiento de genes regulados por los factores de transcripción MEF2 y SOX5 y los miRNAs miR-106b-5p y miR-101-3p. El trabajo actual es el primer metaanálisis y análisis convergente de GWES para la epileptogénesis en humanos y en múltiples modelos animales, integrando los resultados de varios estudios genómicos. En este análisis se identificaron nuevos genes candidatos y vías para la epileptogénesis.

El estudio realizó tanto un metaanálisis como una integración, es decir se buscaron genes que estuvieran compartidos en los diferentes modelos animales y también con humanos. Esto implicó el análisis de un gran volumen de datos, millones de datos que pudieron ser analizados gracias a las herramientas de la genómica computacional.


Dr. Diego A. Forero

El Dr. Forero es Médico de la Universidad Nacional de Colombia, con Doctorado en Ciencias Biomédicas de la Universidad de Amberes, en Bélgica, actualmente vinculado con la Facultad de Ciencias de la educación y el deporte en de la Fundación Universitaria del Área Andina. A través de los años ha trabajado en Genética y Genómica tanto de enfermedades neurológicas como trastornos siquiátricos.

 

Presentación del estudio: Genómica-funcional-de-epileptogénesis-en-modelos-animales-y-humanos

El video puede verse en: Ceremonia de entrega del Premio Nacional de Epilepsia 2022

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Órgano consultor del Gobierno Nacional en temas de educación médica y salud del pueblo colombiano.

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