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El foro organizado por la Academia Nacional de Medicina reconoce la importancia de las enfermedades raras debido a su impacto en los pacientes, el potencial de los avances tecnológicos para tratarlas y la carga financiera que supone gestionarlas y tratarlas. Coordinado por los Académicos Martalucía Tamayo Fernández y Luis Alejandro Barrera trató temas relacionados con las enfermedades raras, incluido el papel del gobierno, los cuidadores y el alcance del diagnóstico. “Nuestros pacientes no son raros”, cualquier persona puede verse afectada por enfermedades raras, y el tema debe ser una conversación recurrente y constante.
Estado actual en Colombia
Existen aproximadamente 7.000 enfermedades raras, que afectan a entre 3 y 4 millones de colombianos, lo que las convierte en un importante problema de salud pública. La Dra. Nidia González, especialista en enfermedades no transmisibles y responsable de enfermedades huérfanas del Instituto Nacional de Salud -INS, ofreció un panorama del estado actual de las enfermedades raras en Colombia.
La definición de enfermedades raras en Colombia se refiere a condiciones crónicas y debilitantes que amenazan la vida y tienen una prevalencia de menos de una de cada 5.000 personas. La Ley 1392 de 2010 estableció el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Raras y el Decreto 1954 de 2012, un sistema de recopilación de información sobre pacientes que gestiona el INS. El Ministerio de Salud actualizó la lista de enfermedades en 2023, añadió 49 nuevas, excluyó 3, quedando 2236 enfermedades.
Sólo se pueden notificar enfermedades incluidas en el listado oficial, y la confirmación del diagnóstico debe realizarse según los procedimientos establecidos por el Ministerio de Salud. Los hospitales o clínicas especializadas identifican y notifican los casos a las entidades territoriales, y éstas envían la información al INS en línea o mediante una aplicación que no requiere conexión a internet y se envía la información vía email. Muchas enfermedades raras no tienen un diagnóstico específico, desde 2016 se han notificado 87.087 casos. Actualmente hay 1.643 enfermedades notificadas de las 2.236 registradas, 1.065 tienen menos de 10 casos notificados. Las 25 enfermedades notificadas con mayor frecuencia representan el 50,8% de todos los casos y se concentran en zonas con mayor capacidad de diagnóstico como Antioquia, Bogotá y Valle del Cauca. Las dos primeras son la esclerosis múltiple y el Síndrome de Guillain Barre.
Ley de Enfermedades Huérfanas.
El Dr. Luis Alejandro Barrera Avellaneda, fundador del Instituto de Investigaciones Bioquímicas y del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo, analizó la ley. El término “huérfano” se ha utilizado indistintamente con “raro” en Colombia. La ley 1392 de 2010 reconoce y protege a las personas con tales condiciones y a sus cuidadores. Inicialmente, se consideraba aquellas que afectaban a menos de una de cada 2.000 personas y el umbral de prevalencia se modificó a 5.000 en la Ley 1438 de 2011.
La Ley 1751 de 2015, reconoce y prioriza la protección de personas con determinadas condiciones, incluidas aquellas con enfermedades “raras” o “huérfanas”. Esta designación puede generar problemas legales debido a las diferentes definiciones de enfermedades raras en las diferentes regiones. Aunque la ley ordena la creación y actualización de una lista de condiciones protegidas cada dos años, Colombia no puede acomodar la misma cantidad de condiciones reconocidas que Europa, lo que llevaría a posibles exclusiones. De allí la importancia de los centros de salud especializados para personas con estas condiciones que puedan hacer el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de estas enfermedades.
A pesar de los planes iniciales para la creación de Centros de Referencia que deben acreditar experiencia, contar con personal idóneo, tener un comité técnico científico, un ciclo de atención al usuario, capacitación del talento humano, entre otras condiciones, -según la resolución 651 de 2018-, la realidad es que 8 años después sólo hay dos centros habilitados para distribuir medicamentos y atender 8 enfermedades del total de 2.247 del listado. La mayoría de medicamentos deben ser importados y su importación puede llevar meses, en lugar de las horas que debería ser para los casos urgentes. La legislación ha sido abundante y completa pero no necesariamente se traduce en acciones reales.
Hace dos años se implementó la Ley del Cuidador, cuyo objetivo es capacitar a personas con enfermedades raras para el ejercicio de determinadas profesiones y se creó una mesa de enfermedades raras, que sirve como plataforma para que los pacientes expresen sus preocupaciones al ministerio. Falta cobertura para que el diagnóstico, el tratamiento y muchos aspectos de la legislación se implementen plenamente.
La Dra. Martalucía Tamayo, médica genetista y profesora del Instituto de Genética Humana, analizó el impacto de las enfermedades raras en las personas y la importancia de abordar los desafíos que enfrentan los pacientes y sus cuidadores. Aunque la Ley existe y ha permitido avances en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras, falta trabajar más por los cuidadores señala la Dra. Tamayo. El papel de los cuidadores es crucial, a menudo sacrifican sus propias vidas para cuidar a sus seres queridos con enfermedades complejas y multisistémicas y no reciben suficiente apoyo.
En España existe un proyecto destinado a proporcionar un cuidador sustituto. Los voluntarios apoyarían a familias con enfermedades complejas, permitiendo que el cuidador principal descanse pero existe el temor de dejar a un ser querido con otra persona. La Dra. Tamayo considera que los cuidadores deberían ser tenidos en cuenta para obtener incentivos financieros, acuerdos laborales flexibles, tener beneficios fiscales, -y más si tenemos en cuenta el alto costo de estas enfermedades-, también contar con apoyo tecnológico que facilite su labor y contar con apoyo de estudiantes de medicina para apoyar estas familias. Cada persona con una enfermedad rara o discapacidad es única y requiere soluciones individualizadas.
Errores innatos del Sistema Inmunológico
La Dra. María Claudia Ortega López, pediatra y alergóloga, compartió sus experiencias y conocimientos en el abordaje de enfermedades raras, específicamente aquellas relacionadas con errores innatos en el sistema inmunológico. Estas afecciones, que afectan a diversas células, tejidos y órganos involucrados en el sistema inmunológico, son un grupo diverso de enfermedades o síndromes que generalmente están determinados genéticamente.
En el Centro de Referencia de Errores Innatos del Sistema Inmunológico – EISI, del Hospital Infantil Universitario de San José, se pretende brindar atención personalizada e integral a pacientes con EISI (grupo heterogéneo de enfermedades o síndromes genéticamente determinados que afectan órganos, tejidos o células pertenecientes al Sistema Inmunológico). Este enfoque incluye abordar los pensamientos y sentimientos del paciente, inducir diagnósticos y tratar a los pacientes tempranamente. El equipo ha establecido una ruta específica para que los pacientes lleguen hasta ellos y cuenta con el apoyo de especialistas en diagnóstico y tratamiento, también cuentan con el servicio de dispensación y aplicación de medicamentos de alto costo hospitalario y/o ambulatorio. Realizan seguimiento, no solamente a nivel clínico, sino también a nivel de escolarización de sus pacientes y a través del contacto directo con sus cuidadores.
Los niños que una vez fueron sus pacientes se han convertido en profesionales productivos, de allí la importancia de un diagnóstico precoz a través de un examen físico completo que no tiene un costo elevado, sumado a sistemas sanitarios eficientes que puedan reducir el tiempo de diagnóstico y un tratamiento efectivo trabajando conjuntamente con cuidadores y familiares. La educación virtual y el acceso a la tecnología para quienes no la tienen puede hacer la diferencia para que los pacientes continúen con su vida a pesar de la enfermedad.
Se requiere también abordar los retrasos administrativos y gubernamentales en la importación de los medicamentos necesarios para prevenir posibles problemas surgidos del tratamiento.
Foro completo en:
FORO: ¿QUÉ MAS HAY QUE HACER CON LAS ENFERMEDADES RARAS? MIS PACIENTES NO SON RAROS
Nota resumen. Victoria Rodríguez G. Plataformas digitales Academia Nacional de Medicina
