Visitas: 118
Desde el año 2013 la Asociación Internacional de Fibrosis Quística (CFW) decretó que cada 8 de septiembre se celebraría el Día Mundial de la Fibrosis Quística, dependiendo de la nación, la jornada de concienciación e información sobre la fibrosis quística, será realizada por el organismo competente suscrito al CFW.
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad crónica y hereditaria, que produce generalmente la degeneración del sistema digestivo y del sistema respiratorio. En realidad, esta alteración genética, solo afecta las zonas del cuerpo que producen secreciones tales como los pulmones, el páncreas, hígado y el sistema reproductivo
La fibrosis quística provoca una obstrucción en los canales que transportan dichas secreciones que terminan convirtiéndose en infecciones graves. El verdadero problema es que con el paso de los años, este padecimiento tiende a empeorar, lo que trae como resultado una esperanza de vida limitada. Provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes.
La importancia del cribado neonatal o la prueba talón
El mejor diagnóstico temprano que pueda existir hoy en día es el cribado neonatal o prueba talón. Se trata de un pequeño examen de laboratorio que se le aplica al recién nacido durante los primeros 15 días de haber llegado al mundo. Para ejecutarlo una enfermera o doctora tomara una muestra de tejido del talón del bebé, dejándole una pequeña marca parecida a la de una ampolla abierta, la cual se debe limpiar regularmente hasta que cicatrice.
La prueba de talón, no solo permite detectar la fibrosis quística, sino cualquier enfermedad metabólica congénita, alteraciones cerebrales y neurológicas, problemas hormonales, trastornos de crecimiento, entre otra serie de padecimientos que de ser tratados eficazmente desde niños pueden mejorar la salud de la persona alargando su vida.
Causas
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.
Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.
Muchas personas portan el gen de la FQ, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada padre. Algunos estadounidenses tienen el gen de la FQ. La enfermedad es más frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.
A la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad, especialmente cuando se realiza un examen de detección en recién nacidos en todo Estado Unidos. Para un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta la edad de 18 años o más. Estos niños con frecuencia padecen una forma más leve de la enfermedad.
Síntomas
Los síntomas en los recién nacidos pueden incluir:
- Retraso en el crecimiento
- Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez
- Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida
- Piel con sabor salado
Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden incluir:
- Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave
- Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido)
- Náuseas e inapetencia
- Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan
- Pérdida de peso
Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden incluir:
- Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones
- Fatiga
- Congestión nasal causada por los pólipos nasales.
- Episodios recurrentes de neumonía (los síntomas de neumonía en una persona con fibrosis quística abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y pérdida del apetito)
- Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos
Los síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:
- Esterilidad (en los hombres)
- Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis)
- Síntomas respiratorios
- Dedos malformados
Tratamiento
Un diagnóstico temprano de FQ y un plan de tratamiento pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. El control y vigilancia son muy importantes. Cuando sea posible, se deben recibir cuidados en clínicas con especialidad en fibrosis quística. Cuando los niños llegan a la adultez, deben transferirse a un centro especializado en fibrosis quística para adultos.
El tratamiento para los problemas pulmonares incluye:
- Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Se pueden tomar por vía oral o aplicarse por vía intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios. Las personas con FQ pueden tomar antibióticos solo cuando sea necesario o todo el tiempo. Las dosis a menudo son más altas de lo normal.
- Medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vías respiratorias.
- Otros medicamentos administrados por medio de un tratamiento respiratorio para diluir el moco y facilitar la expectoración son la terapia con la enzima DNAasa y las soluciones salinas altamente concentradas (solución salina hipertónica).
- Vacuna antigripal y vacuna antineumocócica de polisacáridos (PPV, por sus siglas en inglés) anualmente (pregúntele a su proveedor de atención médica).
- El trasplante de pulmón es una opción en algunos casos.
- Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedad pulmonar empeore.
FUENTE: MEDLINE PLUS.
