Una interesante sesión académica se llevó a cabo con la presentación por parte de la psicóloga Sara Julieta Romero Vanegas, con comentarios del profesor Rodrigo Pardo Turriago, de la herramienta “Alzheimer`s Disease Assesment Scale” (ADAS), que fue creada en 1980 con el fin de tener un instrumento clínico que permitiera la evaluación de los síntomas cognoscitivos. Y para ello se creó la herramienta ADAS-COG; y los síntomas no cognoscitivos que corresponden a la escala ADAS-NO COG que mide patrones comportamentales en personas con enfermedad de Alzheimer. Dadas sus adecuadas propiedades psicométricas, se convirtió en una de las escalas de rastreo cognoscitivo más utilizadas y referidas a nivel mundial, por tanto se convirtió en el estándar  de oro para la evaluación y seguimiento de pacientes con enfermedad de Alzheimer en los  ensayos clínicos. Dada su creciente aceptación, adaptación y validación de esta escala en diferentes contextos y su utilidad en el ámbito clínico e investigativo, se hizo evidente la necesidad de validar esta escala ADAS-Cog  en Colombia, pues nos daría la oportunidad de ser equiparables a nivel mundial, así como participar de estudios multicéntricos. Sin embargo, antes de realizar un proceso de validación es necesaria una adaptación translingüística y cultural para el uso de la prueba en otros contextos, idiomas o culturas diferentes al que fue creado. El trabajo y los resultados obtenidos en dicho estudio aparecerán publicados en una revista internacional.

Colombia no dispone de una escala multidominio, validada para monitorizar la evolución clínica de nuestros enfermos, por lo que se recurre a versiones en el idioma original o a traducciones lingüísticas poco sólidas, sin el rigor metodológico que permita conservar sus propiedades. (Sánchez R, et al., 2005). Este proyecto tiene un impacto en la detección de deterioro cognitivo leve y en la enfermedad de Alzheimer. Adicionalmente se podrán realizar los seguimientos longitudinales a los pacientes; también permitirá realizar mediciones más confiables, precisas y reproducibles, para observar los cambios en el curso de estas patologías, tanto en Dcl como en la enfermedad de Alzheimer. Esta validación también nos permitirá compararnos con población internacional, por tanto se decide la administración de esta escala en varios centros de Colombia y con los dos tipos de Alzheimer previamente identificados: un Alzheimer familiar temprano proveniente de la cohorte de Antioquia y un Alzheimer esporádico tardío el cual fue evaluado en la ciudad de Bogotá. El ADAS-COG ha tenido varias versiones, siendo la última, el ADAS-COG versión 13, que consta de 13 tareas cognoscitivas que evalúan los dominios de memoria, lenguaje, praxias. Funciones ejecutivas, procesos de atención y orientación. El ADAS-COG ha sido valorado en diferentes países y contextos, siendo su última validación en Islandia en el 2014; sin embargo, en Colombia no se habían utilizado estudios con esta herramienta, por tanto, el objetivo general de este proyecto fue adaptar y validar la subescala cognoscitiva (ADAS-COG) en grupos poblacionales colombianos para obtener una versión en español con equivalencia trans-lingüística y cultural en pacientes con enfermedad de Alzheimer, deterioro cognoscitivo leve y sujetos sanos.

Conclusiones

Es importante que antes de realizar un proceso de validación en otro contexto, es necesario contar con la autorización formal del autor original, a fin de no violar los derechos de autor y cumplir con las buenas prácticas de investigación.  La muestra empleada para la validación de la prueba tiene el poder suficiente para lograr establecer diferencias. El ADAS-COG-Col, es útil para discriminar entre pacientes con EA y DCL de sujetos sanos.  El ADAS-COG-Col, ha demostrado correlación positiva con diagnóstico  por  consenso y los  test estandarizados (CERAD-Col, MMSE y Moca  Test). El ADAS-COG-COL no pierde las propiedades psicométricas de la prueba original. Es una prueba fácil de usar, de bajo costo y cuantifica el deterioro cognitivo de sujetos con EA y  DCL, independiente de  su  carga genética, o forma de presentación. Es una prueba válida, confiable y reproducible, que nos permitirá el desarrollo de investigación experimental en prevención y  tratamiento sintomático del EA y el DCL, además permitirá la comparación de  los resultados entre los diversos grupos nacionales e internacionales y abrirá la posibilidad de  la realizar ensayos clínicos en EA y DCL, participando de estudios multicéntricos. El ADAS-Cog Col, debe ser incluido en los protocolos de diagnóstico del deterioro cognoscitivo en Colombia.

Recomendaciones

Se planteó que disponer de herramientas adaptadas culturalmente y validadas como ADAS-Cog-Col nos va a permitir una mayor precisión en la identificación y clasificación, así como el seguimiento de la enfermedad y los efectos de las intervenciones en los pacientes con enfermedad de Alzheimer y la evaluación de los efectos de las intervenciones clínicas en estos pacientes. Es deseable que todos los pacientes sean evaluados con esta herramienta estandarizada a lo largo de la evolución de su enfermedad, de tal forma que los registros obtenidos sean comparables en la misma población y con otras poblaciones.

Comentario del Académico Dr. Germán Gamarra Hernández

La Junta Directiva, con el ánimo de acercar y dar a conocer a la Academia Nacional de Medicina entre los profesionales más jóvenes y atendiendo sugerencias de algunos académicos, ha querido invitar a algunos de ellos, a presentar en la sede de la Academia, los resultados de sus investigaciones. Es posible que muchos profesionales y en particular los médicos residentes que serán los futuros médicos especialistas conozcan sobre la existencia de la Academia, pero pueden tener la impresión equivocada de que corresponde a una entidad un poco distante y apartada, y por qué no decirlo, fuera de su alcance.El programa, que hemos denominado Facultad de Medicina Invitada, no pretende hacer un reconocimiento, muy merecido por cierto, a la labor que desarrolla cada Facultad, sino que busca acercar a la Academia, a grupos de profesionales jóvenes y a sus profesores, para que la conozcan y al mismo tiempo ofrecerles la oportunidad de presentar alguno de sus múltiples e importantes trabajos científicos que se desarrollan al interior de la respectiva Facultad. Se espera que este acercamiento facilite y despierte el interés de algunos jóvenes por pertenecer y participar, en un futuro próximo, en las actividades que realiza la Academia Nacional de Medicina.En diferentes ocasiones, algunos de nosotros, hemos escuchado a nuestro Secretario Perpetuo, Profesor Hernando Groot, contarnos cómo, desde muy tempranas etapas de su vida profesional, tuvo la oportunidad de trabajar al lado de connotados académicos que motivaron y estimularon su deseo de vincularse con la Academia; probablemente, muchos otros académicos que participan de manera activa hoy en día en las actividades de la Academia, puedan  contar historias similares.

Somos conscientes de que la Investigación constituye una de las labores misionales de la Universidad, pero también sabemos que si dicha labor no se conoce por parte de los grupos, asociaciones de profesionales y la comunidad científica interesada, su impacto se pierde y por ende su aplicación en la toma de decisiones médicas, que sería el fin último que buscamos cuando desarrollamos un proyecto de investigación. Lo anterior ha motivado a la Junta Directiva de la Academia a abrir un espacio para que los investigadores jóvenes que hoy realizan sus proyectos en diferentes universidades y centros de investigación puedan dar a conocer los resultados de las mismas en este  importante escenario que como todos sabemos, es un órgano asesor del Gobierno Nacional en aspectos de Salud y Educación Médica. Contando con el apoyo y visto bueno del Señor Decano de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de Colombia, académico Ariel Iván Ruiz y del Profesor Rodrigo Pardo, director del Centro de Investigaciones Clínicas de la misma Universidad hemos invitado a la Doctora Sara Julieta Romero Vanegas a presentar su trabajo titulado: Validación del instrumento “Alzheimer’s Disease Assesment Scale” (ADAS) para poblaciones con enfermedad de Alzheimer y deterioro cognoscitivo leve en Colombia. La doctora Romero Vanegas es Psicóloga de la Universidad Pontificia Bolivariana y Magíster en Psicología con énfasis en Neuropsicología clínica de la Universidad Nacional de Colombia. Es Miembro activo de la Sociedad Latinoamericana de Neuropsicología (SLAN) y de la Asociación Internacional en Investigación sobre Enfermedad de Alzheimer. Es Neuropsicóloga e investigadora del Grupo de Neurociencias de Antioquia, de la Universidad de Antioquia (U de A) y del Grupo Interdisciplinario de Demencias e investigadora del Grupo de Neurociencias de la Universidad Nacional de Colombia. Miembro del grupo de Equidad en Salud e investigadora asociada del Instituto de Investigaciones Clínicas de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de Colombia. Es docente de la fundación Universitaria del Área Andina. Formada en neuropsicología por el Grupo de Neurociencias de Antioquia, la Universidad Nacional de Colombia, el Hospital Universitario San Ignacio, el grupo Shiley-Marcos Alzheimer’s Disease Research Center (ADRC), de la Universidad de California, San Diego y el Centro de Investigación en Neuropsicología del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía “Manuel Velasco Suárez” en Ciudad de México. Es autora y co-investigadora de proyectos de investigación relacionados con validación de escalas clínicas de evaluación y ha sido invitada como ponente en eventos nacionales e internacionales. Galardonada con el premio a Mejor Investigación por el trabajo “Alteraciones de la Memoria Episódica Verbal en Fases Preclínica y Temprana de la Enfermedad de Alzheimer Familiar Precoz por Mutación E280A en PS1”. En: III Congreso Internacional de Neurociencia y Neuropsicología de La Universidad de los Andes, Colegio Colombiano de Neurociencias, Universidad de La Sabana y Escuela Colombiana de Rehabilitación en Bogotá D.C. El trabajo presentado esta noche por la doctora Romero Vanegas corresponde a la Validación de un instrumento que se utiliza para detectar o diagnosticar en forma temprana la Enfermedad de Alzheimer o el deterioro cognoscitivo  leve. Antes de ceder la palabra al Doctor Rodrigo Pardo Turriago, Director de la Tesis de Maestría de la doctora Romero Vanegas,  quiero enfatizar en dos aspectos que ya han sido mencionados y resaltan la importancia de la presente investigación: Por una parte, la investigación se realiza con el fin de validar un  instrumento producido y utilizado en otro país de condiciones culturales e idioma diferentes.  Validar un instrumento o una escala, es un proceso complejo, que debe ser realizado previo a su implementación y a su amplio uso; la validación de una escala, nos dice que dicha escala mide lo que dice que mide, es decir que el resultado obtenido corresponde al fenómeno real y no a otro.Las escalas, como lo vimos en el presente caso, necesitan ser traducidas al idioma local, requieren adaptación cultural que puede incluir cambio de términos, conceptos y significados. Si el proceso no se hace de manera rigurosa, puede suceder que la validez y confiabilidad originalmente establecidas para el sitio de origen del instrumento no se conserven y su aplicación en otro medio o lugar no sea la adecuada. De ahí que no sobra recalcar sobre la importancia y necesidad de desarrollar investigación seria sobre la validez de una escala, que aunque haya demostrado su utilidad en otro país requiere ser evaluada en nuestro medio antes de llevarla a la práctica clínica.

Por otra parte, la investigación en el área de las neurociencias y en particular en demencias es una necesidad y es pertinente realizarla no solo en los países de mayor desarrollo, sino en países como el nuestro, que con el aumento en la expectativa de vida, presentan cada vez una mayor proporción de población en riesgo de desarrollar este tipo de enfermedades, cuyo impacto  se puede cuantificar de manera bastante precisa en términos económicos pero que afecta de forma importante la calidad de vida, no solo de quién sufre la enfermedad sino de su familia cercana. Se estima que por cada enfermo con demencia se requieren dos personas para su cuidado y estas personas son principalmente sus familiares más cercanos. A continuación y antes de permitir las preguntas y comentarios de los asistentes, el Académico Germán Gamarra Hernández, ofreció la palabra al doctor Rodrigo Pardo, Neurólogo y Epidemiólogo Clínico, quien fue Director de la Tesis de Maestría de la doctora  Romero Vanegas, junto con otro eminente Neurólogo e investigador colombiano, el doctor Francisco Lopera Restrepo.

Intervención del doctor Rodrigo Pardo Turriago

Para los clínicos es un asunto habitual medir. La clinimetría es un elemento esencial en el diagnóstico clínico y en las buenas prácticas. Es relativamente fácil medir cuando los instrumentos están muy bien calibrados, como con las balanzas analíticas o los nonios, cuya variabilidad mínima siempre ofrece precisión. No es el mismo escenario cuando debemos medir comportamiento o condición humana, como quiera que no puede hacerse con una imagen de laboratorio o con una prueba. La aproximación a estos problemas es compleja y por supuesto requiere el uso de herramientas que, de una manera indirecta pretendan reflejar la intensidad del fenómeno y su presencia o ausencia. El ejercicio que hemos presenciado hoy -y admito en esto, existe el sesgo de quien habla porque son mis campos de trabajo universitario desde hace varios años, la demencia y la epidemiología-  quiere mostrar un poco la forma como podemos acercarnos hacia el ejercicio de hacer mediciones con precisión; pero al igual que una medición analítica mediante pruebas de laboratorio muy finas, tiene consecuencias directas sobre la salud del enfermo de quienes son realizadas, como quiera que clasifica enfermos de no enfermos o estadios de enfermedad, el uso de un scanner es igualmente una decisión y una actividad profesional que cumple con los mismos requisitos y exigencias y que debe hacerse en el ámbito de las buenas prácticas y la ética. Tuvimos la fortuna de contar con una joven investigadora, brillante y entusiasta estudiante, que se sumó un poco al interés que teníamos. Voy a tomar dos minutos para explicar la pertinencia del ejercicio. Por razones que han sido conocidas de esta Academia, en sesiones distintas, en la investigación de la enfermedad de Alzheimer tiene su mejor momento histórico en Colombia, gracias a que la realidad de las comunidades en Colombia están afectadas por este problema, distintas en la mutación llamada así “paisa” que ocurre en las zonas del Valle de Aburrá y en el resto del país con la presencia de los polimorfismos de riesgo, ha ofrecido el laboratorio más exquisito para probar, no solamente las hipótesis etiológicas que explicarían la presencia de la enfermedad sino la oportunidad de introducir innovaciones terapéuticas en prevención secundaria. Esta es en realidad una oportunidad única para la ciencia, pero fundamentalmente, para los enfermos. Tenemos que poder entrar en esta corriente, apropiando las herramientas correctas para acompañar los esfuerzos que el ensayo multicéntrico con sede en Medellín y patrocinado por los Institutos Nacionales de Salud y la Universidad de Arizona, en Phoenix, realizan en este momento en Colombia; y el desarrollo de esta validación va a ofrecerle al grupo que desarrolle la investigación, una herramienta válida, sólida y robusta, para cumplir con dos objetivos que fueron expresados por Sara en su presentación:

  1. tratar de identificar con precisión enfermos de no enfermos y enfermos con diferente intensidad de enfermedad.

2.      Ofrecer una herramienta que permita verificar la utilidad real, es decir, la eficacia,   de los tratamientos que hoy en día se ofrecen para el alivio de los síntomas de la enfermedad.

En la presentación tuvieron la oportunidad de escuchar algunos de los problemas que surgen cuando se trata de validar una escala y allí hay una enorme cantidad de ciencia y de investigación. Los problemas lingüísticos son problemas centrales a la esencia de la cognición y del comportamiento de los seres humanos y por eso este punto en la investigación no podía ser abordado de una manera diferente a estudiar las particularidades lingüísticas de nuestras poblaciones. Creo que yo fui claro con los ejemplos mostrados y fue claro a partir de los procedimientos que Sara utilizó de realizar una investigación lingüística de tipicidad y uso de frecuencia de las palabras que nos permitiera introducir, en la versión colombiana, palabras con sentido cultural y lingüístico propio. Quiero destacar también el rigor con el cual Sara adelantó la investigación. No es fácil aplicar 397 evaluaciones intelectuales. El proceso es largo, costoso, dispendioso; requiere disciplina pero fundamentalmente de rigor. Como Director de este trabajo estoy muy orgulloso de mi estudiante. También de mis resultados. Quisiera retomar la reflexión del Profesor Germán Gamarra: como quiera que muchos de los aquí sentados fueron mis profesores, de muchos de ellos aprendí. Es en el rigor, en la perseverancia y en el enfrentar las dificultades, que el joven investigador encuentra su camino. Aquí hemos visto un ejemplo de que esto es posible.  Las implicaciones de estos resultados esperaremos verlas en un futuro muy cercano; aun el rigor exige que estos resultados sean confirmados mediante exquisitas y complejas pruebas estadísticas. Quizás para el auditorio puede ser un tanto molesto escuchar tantos números, con nombres extraños de idiomas extranjeros, pero este es el rigor que se exige, el mismo que los profesores de física y de química analítica exigen a sus técnicos para que las balanzas midan exactamente la dimensión de las entidades.

Participación de los asistentes. En primera instancia, la Académica María Teresa Forero de Saade felicitó al señor Presidente y al señor Secretario de la Academia por la idea de traer a la Academia a la gente joven que está investigando con los formadores de este talento humano. Es bueno volver a hacer el acercamiento que ya se había hecho en anteriores oportunidades. Esta investigación es muy seria y yo simplemente hago una sugerencia respetuosa: se hubiera sacado un poco más de provecho con un glosario para conocer muy bien las siglas que se utilizan en la investigación, para entender un poco más, igual si va a ser publicada en la Revista. Sobre la investigación y la rigurosidad esa sí debe ser y deben estar presentes los números y siglas. El Académico Álvaro Rodríguez González felicitó a los investigadores por tan excelentes intervenciones que han brindado una sesión fabulosa. Vemos que la medicina evoluciona de lo cualitativo a lo cuantitativo es muy importante y, medir lo psicológico es bastante difícil. En el campo clínico despierta el deseo de colaborar en este aspecto y una de las preguntas que tendría para los doctores Romero y Pardo es si dentro de las implicaciones y en una etapa francamente investigativa antes de pasar a la aplicación clínica, si dentro de las implicaciones que tiene este trabajo, miden para el futuro la comparación con datos que ya existen en el campo científico como son la aparición de lesiones neurológicas y, en el campo de la oftalmología, si las alteraciones visuales que comienzan a estudiarse también las consideran, como para aunarlas dentro de los pacientes que han podido seguir a largo plazo y ver qué evolución pueden tener estas alteraciones. Y agregó: en el campo visual recientemente se ha comenzado a medir la disminución de la capa de fibra del nervio óptico como uno de los signos de Alzheimer pero, naturalmente, no sabemos en qué estado es que se produce. No sé si se pudiera proseguir dentro del mismo orden de estas investigaciones y el adelanto que ha tomado la investigación de los doctores Romero y Pardo, si se podrían aunar esfuerzos en este aspecto.

El doctor Rodrigo Pardo hizo dos comentarios sobre la contribución del Académico Rodríguez González: indudablemente el neuroepitelio retiniano y el neuroepitelio olfatorio tienen un origen embriológico idéntico al del SNC. El epitelio pigmentario estaría casi a la disponibilidad de la endoscopia clínica mediante una oftalmoscopia directa de buena calidad y los métodos electrónicos para hacer este tipo de mediciones vendrían a ayudar en forma correcta a hacer esta medición. Allí, como usted sugiere, lo interesante sería, para quienes trabajamos en este campo, primero, desarrollar las habilidades para identificar estas deficiencias, preguntar anamnésicamente los síntomas relacionados con la pérdida del epitelio retiniano, como lo aprendimos a hacer con la pérdida del epitelio olfatorio. Es claro que los enfermos que desarrollarán degeneración con enfermedad de Parkinson o con enfermedad de Alzheimer en un futuro, empiezan muy frecuentemente con pérdida del sentido olfatorio muchos años antes, convirtiendo esto casi en una heráldica de lo que ocurrirá después. Lo que usted ha propuesto lo hemos leído y lo hemos revisado y es absolutamente fascinante porque permitiría muy rápidamente hacer el seguimiento y quizás una detección aun en pacientes presíntomaticos. Su iniciativa es tan atractiva que probablemente, lo que debemos hacer, a partir de lo que posibilitan esas herramientas como clasificación, sería hacer estas mediciones, hacer el seguimiento visual porque en realidad está relativamente accesible a las capacidades del clínico, complementarlas con estudios electromagnéticos que permiten medir la intensidad de fibra del epitelio y su espesor y hacer con este procedimiento de medición de la escala el seguimiento biológico de la enfermedad. Cuando yo menciono que estamos en una oportunidad de oro en la investigación de la enfermedad de Alzheimer en el mundo y en Colombia es porque realmente eso es así. Tenemos mucho que aprender de nuestra población porque la mutación descrita por Francisco Lopera en Medellín va a dar muchas oportunidades. Aunando esfuerzos y mirando esto de una manera un poco más universal, es como quizás podremos resolverlo. Es un poco en la responsabilidad del formador del talento humano –y fue algo que Sara colocó allí-, debemos velar por dos aspectos fundamentales en la formación: 1) el respeto al conocimiento adquirido de un investigador externo, es por eso que aquí contamos con la autorización expresa del creador original de la escala a quien se le pidió su autorización para hacer todo el proceso y felizmente no solo tuvimos su autorización sino su acompañamiento y segundo, como usted propone, antes de dar la publicidad de los resultados y hacer aplicaciones extensivas de la escala, quisiéramos llenarnos de todos los elementos que nos permitan garantizar que nuestra herramienta es sólida, robusta y confiable, porque entendemos la trascendencia ética y de práctica que sugiere calificar a un paciente con una dolencia como estas o calificarlo como sano. 2) La doctora María Teresa Forero de Saade tiene razón en lo que dice, hay que hacer el glosario, realmente omitimos hacerlo, acojo su observación y lo introduciremos en una próxima presentación.

A continuación intervino el Académico Zoilo Cuéllar-Montoya para felicitar a los ponentes por el tema presentado y preguntó al Académico Rodríguez González sobre si las mediciones habituales, a las que hizo referencia, daban normales, pensando en que el estudio de Sneden aparentemente no es tan sensible a una serie de cambios que es mejor medirlos con sensibilidad de contraste. De tal manera que el Académico Cuéllar-Montoya prefiere enfocarlo en ese sentido en donde pueden aparecer cosas mucho más precoces que las vistas con el estudio de Sneden. A la intervención del Académico Cuéllar, el Académico Álvaro Rodríguez González manifestó que no tiene experiencia en examinar pacientes declarados con la enfermedad de Alzheimer, solamente ha podido seguir a un paciente en el trayecto de su enfermedad y esta persona se queja de que le ha disminuido la visión, sin embargo, los exámenes habituales de campo visual y otras pruebas mencionadas por el doctor Cuéllar-Montoya, son las habituales; ya en la investigación y en volver la medicina más cuantitativa, ya existen técnicas diagnósticas que nos permiten explorar otras partes más cuantitativamente y con un estudio más cercano a una histopatología. Eso lo permiten los exámenes tomográficos y es la tomografía óptica de coherencia la que permite el estudio del nervio óptico y el espesor de esa capa de fibras y se ha utilizado hace algún tiempo en la medición en pacientes con glaucoma. La toma de la tensión ocular por sí sola no es suficiente. No significa que no sirvan los precedentes que han sido utilizados por largo tiempo los cuales son muy valiosos. En investigación ya pasa a ser más objetivo. La resolución de estos aparatos tomográficos es de cinco micras de tal manera que no estamos muy distantes del campo histológico. Quizás es un arma poderosa para el futuro para unirnos en un movimiento de cientos de diferentes sitios del país, en una sana competencia. El individualismo debe quedar en el pasado.

El Académico Guillermo Sánchez Medina se unió en las felicitaciones de los ponentes y también extendió las felicitaciones a la Junta Directiva de la Academia por abrir las puertas a la juventud y a la investigación. A la pregunta sobre el principio de causalidad el Dr. Rodrigo Pardo Turriago dijo que este es el tópico más caliente de todo el asunto, sin importar cual es el modelo epistemológico de causalidad, que tenemos para este problema porque casi todo es teoría, y podríamos ir a Aristóteles, cuál es la causa suficiente o, mejor, cuál es la causa necesaria; aquí hay dos prioridades distintas, desde el punto de vista de la biología, que a las que se hizo un poco de referencia.  Tenemos un problema de genética simple mendeliana en los casos en los que ocurre una mutación de una enzima o de una proteína que degrada el beta-amiloide; esta es la población de Antioquia que produce enfermos tempranos y en quienes se ha demostrado hoy en día que depositan amiloide 28 años antes de tener los síntomas. Es decir, los pacientes que Francisco Lopera diagnostica en Medellín clínicamente a los 50 años empezaron a depositar beta-amiloide, a los 22 años como consecuencia de la expresión de la mutación que él ha llamado E280A. Esto es genética mendeliana que ocurre como fenómeno autosómico dominante y, desde las leyes de Mendel resulta relativamente fácil entenderlo, pero esto, no da cuenta sino del 5% de casos mundiales de enfermedad de Alzheimer; el gran problema es que el 95% restante no sigue la genética mendeliana y se constituye en uno de los modelos más acabados de lo que hoy en día se conoce como la epigenética para la cual tan solo tenemos modelos explicativos de riesgo y asociación de riesgo. Es muy interesante que la población caucásica expresa el gen de la apolipoproteína E mediante aplotipos de polimorfismos y para la población que no es la de Antioquia sino que quizás el 95% del resto de la población en Colombia o en otros sitios tan solo existe, hasta donde sabemos, un factor de riesgo pero no un factor causal; un factor de riesgo que, obrando conjuntamente con otros factores, expresa la enfermedad. Para saber cuál es la esperanza de hoy en día parece indicar, algunos hechos biológicos fundamentados. El portar aplotipos de riesgo más el tener una alteración en el metabolismo del colesterol más el tener la diabetes número 3 o diabetes cerebral, más el sobrepeso, más las exposiciones, como factor acumulado o sumativo, más otras variables, modifican el riesgo. ¿Cuál es la realidad biológica de portar un aplotipo o polimorfismo apoE4? Que la expresión de la enfermedad se anticipa hasta 12 años en quienes lo portan y lo que ocurriría si no lo portaran; es decir, la sumatoria de todas estas variables, en presencia del factor de riesgo, anticipa la expresión clínica de la enfermedad 12 años. Si esta información genética no está presente, la conjunción de variables mencionadas va a expresar la enfermedad como producto de otros factores biológicos un poquito más tarde. Yo confiaría que en un futuro cercano nuestro grupo pudiera aquí mostrar los interesantes resultados que se están empezando a encontrar en la genética colombiana frente a esto. Sabemos que para Colombia demuestra que no solamente es apoE4, sino que hay otro gen cerquita que va a permitir mejorar la calificación de riesgo. Pero en esa epistemología que usted Dr. Sánchez, enseña y maneja mejor que yo, independientemente del modelo explicativo, esta enfermedad se resiste a ser examinada bajo esos principios por ser una enfermedad de genética compleja. Si usted me pregunta, mi sensación después de estar trabajando 30 años en esto, he dicho, no es solamente una enfermedad de los genes, es una enfermedad de la cultura y allí, las respuestas son distintas.

El trabajo lleva el título de Validación del Instrumento “Alzheimer`s Disease Assesment Scale” (ADAS) para poblaciones con Enfermedad de Alzheimer y deterioro cognoscitivo leve . Autores: Sara Julieta Romero-Vanegas (1)Rodrigo Pardo Turriago (2), Francisco Lopera (3). Fue presentado en la SESIÓN ACADÉMICA DEL 25 DE SEPTIEMBRE DE 2014. 

1) Ps. MsC.  Universidad Nacional de Colombia. 2) MD. MsC., Director de Tesis. 3)  MD. MsC. Co Director.

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Órgano consultor del Gobierno Nacional en temas de educación médica y salud del pueblo colombiano.