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También llamada ‘enfermedad de los huesos de cristal’–, se caracteriza por la formación imperfecta de los huesos consecuente con la mutación de uno de los dos genes que codifican la proteína responsable de la rigidez de los huesos –el colágeno tipo I.
El diagnóstico de la OI suele llevarse a cabo mediante la exploración e identificación de, entre otras condiciones: fragilidad ósea –los huesos se fracturan incluso sin causa aparente–; cara en forma triangular; escleróticas azules o grises; sordera progresiva, fundamentalmente en la edad adulta; tono de voz agudo; estatura baja; músculos débiles; articulaciones laxas; escoliosis; y deformidades óseas.
La incidencia de la OI se establece en un caso por cada 10.000-15.000 nacimientos con independencia de la etnia y el género. A día de hoy conviven en todo el mundo en torno a medio millón de afectados.
El 6 de mayo se conmemora el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta una efeméride instituida e impulsada desde el año 2010 por la Sociedad Australiana de Osteogénesis Imperfecta con el objetivo de informar y sensibilizar a la sociedad sobre la realidad y necesidades de los afectados por la osteogénesis imperfecta, considerada una enfermedad rara.
También conocido como ‘Wishbone Day’ o ‘Día del Hueso de la Suerte’, afectados de todo el mundo visten camisetas amarillas con el logo mundial de la enfermedad –Whisy– para recordar a la sociedad, de una forma positiva, que padecer este trastorno no impide llevar una vida normal. Y es que como indica la Sociedad Australiana de Osteogénesis Imperfecta, “tener osteogénesis imperfecta sólo añade un componente extra a la aventura del vivir”.
Fuente: Somos Pacientes
